Добавить в избранное
Инфореактор
Войти через социальную сеть
Вконтакте Facebook
или
Войти
О насО нас Предложить материал Вопросы
ВКонтакте
Facebook
Твиттер
Одноклассники
Наш канал в Telegram
RSS

Исследователи усовершенствовали процедуру диагностики аутизма

14:29 02.09.2015 177

Исследователи усовершенствовали процедуру диагностики аутизма
Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе самых важных новостей.
Для этого нужно пройти по ссылке и нажать кнопку Join.

 

Аутизм характеризуется нарушением эмоциональных, коммуникативных и социальных навыков. Различные исследования показывают, что это нарушение затрагивает примерно один процент населения. На данный момент одному в 68 детей в США поставлен диагноз расстройство аутистического спектра (РАС).

 

Такое название используется из-за сильного несоответствия симптоматической картины у разных больных. В настоящее время считается, что аутизм – это группа заболеваний, в которой встречаются самые различные варианты: начиная от лёгких случаев, когда человек испытывает небольшие трудности в распознавании эмоций и общении, заканчивая крайне тяжелыми, в которых любые социальные взаимодействия исключены. В последнем случае заболевание обычно сопровождается органическим поражением мозга.

 

Врачи традиционно полагались на различные стандартизированные тесты, в том числе на наблюдения за тем, как ребенок учится, прежде чем поставить диагноз РАС. Однако учёные считают, что лучшим подтверждением может быть ДНК ребенка.

 

В исследовании, опубликованном во вторник в научном журнале Journal of the American Medical Association (JAMA), исследователи из госпиталя для больных детей в Торонто показали, что использование двух диагностических тестов может помочь выявить генетические мутации, потенциально связанные с РАС.

 

В исследовании приняли участие более 250 детей с подозрением на диагноз РАС, в том числе  и 12-летний сын Мелиссы Бландон, Оуэн. У него были выявлены внешние признаки заболевания на раннем этапе жизни.

 

«Он уже начал ходить, но не говорил», – сообщила Бландон.

 

Исследователи использовали два генетических теста в исследовании:

 

1) Хромосомный анализ с использованием ДНК-микрочипов (Chromosomal microarray analysis, CMA), который позволяет обнаружить в ДНК ребенка более 100 генетических ошибок, связанных с РАС;

 

2) Секвенирование экзома (Whole-exome sequencing, WES), более подробный тест, который ищет мелкие повреждения в ДНК.

 

Всем детям проведено CMA, 95 процентов также прошли WES.

 

Исследование показало, что при использовании тестов в отдельности, анализы выявили РАС приблизительно у восьми процентов детей. CMA показал, что у 9,3 процента детей были генетические мутации, которые могли бы объяснить их аутизм, в то время как WES выявил генетические отклонения у 8,4 процента детей.

 

При использовании тесто совместно, было выявлено в два раза больше генетических мутаций.

 

 «Шестнадцать процентов детей имели генетические предпосылки развития аутизма», - сказал доктор Бриджет Фернандес, Мемориальный университет Ньюфаундленда.

 

Согласно мнению специалистов, использование обоих тестов может позволить повысить эффективность диагностики в будущем.

 

«Многие дети не получают диагноз в течение многих лет, так что генетическое тестирование и усовершенствование процедуры диагностирования приведет к более эффективной терапии аутистов и позволит больным быстрее социализироваться», – считает Шейн Каннингем Боулс, координатор по программе развития борьбы с аутизмом в Онтарио.

 

Генетическая информация помогла сыну Бландон, Оуэну, пойти в школу. Многие учёные отмечают важность раннего вмешательства для детей, страдающих аутизмом.

 

«Я знала, что он достаточно умён», – сказала Бландон. «Сейчас он превратился в симпатичного молодого человека».

 

В Канаде применяется только один из генетических тестов. Но врачи говорят, что в скором времени будут использоваться оба теста.

 

Источник материала: ctvnews.ca


Загрузка...
Комментарии для сайта Cackle
Отправить сообщение об ошибке?
Ваш браузер останется на этой же странице
Спасибо!